Cause di Sindrome di Down

Sindrome di Down è una condizione in cui più materiale genetico provoca ritardi nello sviluppo di un bambino, che spesso conduce a ritardo mentale. Il bambino così nato, ha un profilo piatto del viso, gli occhi obliqui verso l'alto, orecchie piccole, una lingua allargata e una piega sola al centro del palmo della mano. Il loro tono muscolare è basso e le articolazioni sono allentati. Il loro processo di crescita e sviluppo è piuttosto lento rispetto agli altri bambini normali.

Sindrome di Down deve il suo nome nel 1887 quando un medico inglese di nome John Langdon Down descrisse per primo la condizione. Tuttavia, la vera causa della malattia è stata identificata nel 1959, dopo molte ricerche sul tema.

Un bambino eredita le informazioni genetiche dai genitori, attraverso i cromosomi. Quando il concepimento si verifica, un bambino riceve due insiemi di 23 cromosomi una serie di 23 dal padre e l'altro set di 23 dalla madre. Ciò rende il totale 46 cromosomi. Tuttavia, i bambini con la sindrome di Down ottenere un cromosoma in più, rendendo il loro totale di 47 cromosomi.

Questo processo viene descritto come traslocazione trisomia 21. In questo processo, un pezzo del cromosoma 21 viene collegata ad un altro cromosoma (più spesso cromosoma 14) durante la fase di divisione cellulare. Ciò significa che il cromosoma 21 è presente anche diversamente. Questo aumenta il numero totale di cromosomi nel bambino.

Spesso, uno dei genitori potrebbe essere un portatore della malattia. Questo accade quando il pezzo del cromosoma 21 rimane attaccato al cromosoma 14, ma la duplicazione non si verifica.

La ricerca ha dimostrato che nel 88% dei casi di bambini nati con la sindrome di Down, il vettore era la madre. In 8% dei casi, il vettore era il padre. E nel restante 2% la causa è verificato un errore nella divisione cellulare.

Età materna è stato anche citato come una delle cause della sindrome di Down. Su base normale, la sindrome di Down colpisce 1 su 800 bambini che nascono. Le probabilità di donne al di sotto dei 30 anni ad avere bambini con sindrome di Down sono 1 su 1000. Ma questa cifra salta a 1 su 400 per le donne di età compresa tra 30 a 35. E per le donne tra i 35 a 42, il numero salta a 1 in 60 e diventa 1 a 12 per le donne di età compresa tra 42 a 49.

Tuttavia, la ricerca moderna è ancora in grado di trovare il motivo per cui questa anomalia si verifica durante il processo di divisione cellulare. Vi è anche un metodo per prevenire questo processo.

Ma, ci sono modi e mezzi attraverso i quali la sindrome di Down può essere rilevato quando il bambino è ancora nel grembo materno. Ci sono una serie di pre-natale di screening e test diagnostici disponibili che possono determinare se il bambino nel grembo materno ha la sindrome di Down. L'accuratezza di questi test è fino al 99%.