venerdì 5 ottobre 2012

La terapia genica può invertire la cecità


Con Pamela Mortimer

La terapia genica è un argomento molto controverso, in entrambe le arene politiche e morali. Gli scienziati hanno fatto grandi passi avanti in alcuni settori di prove sperimentali, amaurosi le Lebers più recenti che coinvolgono congenita, un raro tipo di cecità che colpisce circa 2.000 americani. Attualmente, non esiste alcun trattamento conosciuto per la malattia che si manifesta nella prima infanzia e può causare grave perdita della vista, soprattutto di notte.

Domenica scorsa, il New England Journal of Medicine ha pubblicato i risultati scientifici on-line. Secondo il rapporto, il trattamento ha mostrato grande successo in quattro dei sei partecipanti che hanno ricevuto il trattamento. Due dei partecipanti che in precedenza potevano vedere niente di più movimenti della mano sono stati in grado di leggere una parte di un occhio grafico in poche settimane.

Gli esperti ritengono che se gli studi sono riuscito in gran numero la tecnica potrebbe essere in grado di invertire la cecità causata da altre malattie ereditarie.

"E 'una svolta fenomenale", ha detto Stephen Rose, Chief Research Officer della Foundation Fighting Blindness. La Fondazione è stata una delle fonti di finanziamento per uno studio eseguito presso l'Ospedale pediatrico di Philadelphia.

"Penso che questo è incredibilmente eccitante", ha detto il Dott. Jean Bennett, professore di oftalmologia presso la University of Pennsylvania e uno dei leader dello studio Philadelphia. "E 'l'inizio di una nuova fase di studi."

Il concetto alla base della terapia genica è relativamente semplice. Gli scienziati hanno scoperto la tecnica in cui si possono sostituire i geni difettosi, potenzialmente curare il problema. Diversi studi di terapia genica sono stati utilizzati sugli esseri umani negli ultimi quindici anni con un certo successo.

Ci sono stati errori. Uno studio del 1999 a Penn ha portato alla morte di Jesse Gelsinger, 18 anni, che era in trattamento per una malattia al fegato. Ci sono stati anche i bambini trattati per "malattia bubble boy", una rara malattia immunitaria, che in seguito ha sviluppato leucemia.

Gli scienziati sono ottimisti i primi risultati degli esperimenti di visione darà al settore una spinta.

"Penso che è davvero un pezzo grosso nel braccio per la terapia genica e per la medicina in generale", ha detto il dottor Ronald Crystal, responsabile di Medicina Genetica presso il Weill Cornell Medical College di New York.

Ciascuno dei partecipanti hanno mostrato mutazioni in un gene che produce una proteina richiesto dalla retina. La retina è responsabile per il rilevamento della luce e l'invio di immagini al cervello. Quelli senza il gene perdono gradualmente la loro visione e diventato cieco in età adulta.

Anche se i partecipanti hanno la malattia, le loro retine tendono a rimanere relativamente in buona salute per un po ', rendendo il partecipante "un buon candidato per la terapia genica", ha detto Robin Ali, professore alla University College London, che ha guidato una squadra inglese. Ali confrontato il gene difettoso a una macchina che manca un motore di candela.

"L'intero motore può essere assolutamente bene, ma se non dispone di una candela, la macchina non è andare a lavorare", ha detto Ali.

L'esperimento consisteva di scienziati iniettano milioni di copie di un "gene di lavoro" sotto una retina partecipanti nella parte posteriore dell'occhio. Solo uno degli occhi dei pazienti è stata trattata la peggiore nel caso in cui qualcosa fosse andato storto. L'occhio non trattato è stata usata una parte di un gruppo di controllo. Dopo il trattamento la sensibilità, la vista e la luce sono stati misurati periodicamente. Successivamente, la mobilità ai partecipanti è stata testata utilizzando un labirinto o un percorso ad ostacoli.

Tre partecipanti trattati in Philadelphia ha mostrato un miglioramento significativo con la loro vista, ha detto i ricercatori. I partecipanti, due donne e un uomo, erano in Italia, dove erano stati precedentemente sottoposti dai ricercatori lì. Ad oggi, il più lungo follow-up su un partecipante è stata sei mesi.

Nessun commento:

Posta un commento